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Una investigación valora el diagnóstico precoz en el Síndrome de Cáncer de Mama Hereditario

raquel macias 1La edad media de mujeres de alto riesgo de cáncer de mama hereditario a las que se diagnostica este cáncer está en los 44 años. Esta es una de las conclusiones de la tesis doctoral de la oncóloga Raquel Macías Montero, titulada “La trasmisión genética del cáncer en Extremadura. Valor pronóstico del consejo genético”. La investigadora de la Universidad de Extremadura ha realizado un estudio descriptivo de la población de riesgo en el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario, atendida en el Complejo Hospitalario Universitario Infanta Cristina de Badajoz. El trabajo de investigación tiene como objetivo revisar y plasmar las características en cuanto a diagnóstico y seguimiento del grupo poblacional de mujeres de alto riesgo, y realizar un estudio genético, en los genes BRCA1 y BRCA2 asociados al cáncer de mama y ovario hereditario, en dichos pacientes. En este sentido, se ha llevado a cabo el análisis molecular de estos genes en 150 familias con sospecha clínica de este síndrome y que cumplen criterios de riesgo, para describir y caracterizar el espectro de mutaciones implicadas. La finalidad es sobre todo valorizar el valor pronóstico del estudio genético y favorecer el diagnóstico precoz.

“Una característica muy importante observada en el estudio es que el 89% de las mujeres de alto riesgo han sido diagnosticadas porque presentaban síntomas y fueron a consulta. Solo un 11% de las mujeres fueron diagnosticadas porque se sometieron a un screening, es decir, a una mamografía y ecografía”, explica Macías Montero. “Estos datos pueden plantear la duda de si estamos llegando a todas las mujeres de alto riesgo con el screening”, añade la investigadora. Teniendo en cuenta la baja proporción de casos diagnosticados a través de screening y la edad media de diagnóstico, una de las conclusiones con mayor repercusión clínica de este estudio es la recomendación de realizar antes la mamografía y ecografía en el grupo de mujeres de alto riesgo de cáncer hereditario.

Asimismo, los resultados del estudio genético confirmaron que la mutación genética en el caso del síndrome hereditario de cáncer de mama no está ligada al sexo y, que tanto los hombres como las mujeres, son igualmente portadores en la herencia familiar. No obstante, es más frecuente que la mujer solicite el estudio genético.

Por ello, la investigadora tiene previsto continuar y completar este estudio en un proyecto de investigación más amplio que proporcione datos extrapolables a toda la población, comparando con grupos de riesgo, y que permita evaluar con más datos la efectividad del screening.

Esta es mi tesis

Esta investigación se divulga en el marco del proyecto de divulgación científica “Esta es mi tesis" que pretende acercar a la sociedad los resultados de investigación publicados en tesis doctorales en formato audiovisual. El proyecto está promovido por Onda Campus y el Servicio de Difusión de la Cultura Científica del Gabinete de Información y Comunicación.

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