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Progresos hacia el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares minoritarias

Jose Manuel FuentesEl grupo de investigación PARK de la UEx, integrado en CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas, del ISCIII), colabora con la Fundación Isabel Gemio para la investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras, aunque los científicos y la propia Isabel Gemio prefieren denominarlas enfermedades minoritarias. 

El grupo coordinado por el investigador José Manuel Fuentes cuenta con una dilatada trayectoria de investigación en el estudio de la autofagia celular y la alteración de esta función esencial en patologías neurodegenerativas como el Alzheimer y el Parkinson. El objetivo de José Manuel Fuentes en este proyecto con la Fundación Isabel Gemio es claro. Estudiar las anomalías en la función de la autofagia y en la estructura de los lisosomas en células de pacientes con dos enfermedades neuromusculares: la Distrofia Miotónica tipo 1 o enfermedad de Steiner y Distrofia facioescapulohumeral. Gracias a esta investigación, los científicos extremeños esperan facilitar el diagnóstico de estas dos enfermedades y hallar dianas moleculares susceptibles de posibles tratamientos farmacológicos.

Fuentes subraya la importancia de la financiación privada en la investigación, más flexible en cuanto a gestión, pero exigente en cuanto a resultados concretos. El investigador extremeño cree que la financiación privada debería complementar a la pública y apela a los incentivos fiscales para promover la colaboración privada en la ciencia.

¿Cómo ha surgido esta colaboración con la Fundación Isabel Gemio?

La Fundación Isabel Gemio se constituyó hace más de 10 años para la investigación de Distrofias Musculares y otras Enfermedades Raras, a raíz de la enfermedad de uno de los hijos de la periodista extremeña diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne. En este sentido, la entidad financia proyectos de investigación científica que buscan el tratamiento de las enfermedades minoritarias. A lo largo de estos años, la Fundación ha apoyado distintos proyectos de investigación repartidos por toda España a través de una convocatoria permanente. Decidimos aportar y presentar un proyecto de investigación que fue valorado de manera positiva por su comité científico, e iniciamos en 2018, en colaboración con FUNDESALUD, nuestro trabajo con la fundación, con mucha satisfacción por ambas partes ya que hasta entonces no había ningún grupo extremeño colaborando en el proyecto de Isabel Gemio, que recordemos es natural de Alburquerque. El proyecto tiene una duración de tres años, pero en principio los proyectos tienen vocación de continuidad, y esperamos continuar con los frutos de la investigación. Agradecemos mucho a la Fundación Isabel Gemio el esfuerzo en la financiación de nuestra investigación. 

La financiación de la investigación por parte de fuentes privadas va avanzando poco a poco en España, ¿de qué manera se podría potenciar más este tipo de colaboraciones? ¿qué ventajas aporta?

Una de las maneras de potenciar la financiación privada de la investigación, pero que no está en manos de los investigadores, es a través de incentivos fiscales, como así sucede en Inglaterra, Francia y, especialmente, Estados Unidos donde las fundaciones que dedican fondos a la investigación tienen un tratamiento fiscal beneficioso. En cuanto a las ventajas, yo creo que es un complemento muy importante a la financiación pública. Por una parte, te permite profundizar bastante en un tema concreto porque, en general, esta financiación va dirigida a la investigación de aspectos muy particulares. Y además, son menos restrictivos desde el punto de vista de las partidas de gasto, hay más flexibilidad en la gestión, te permite, por ejemplo, modificar previsiones de gasto, por ejemplo, la compra de un equipo o la prestación de un servicio. En cambio, son muy exigentes en cuanto a la justificación de resultados y envío de información de manera regular. Cuando una fundación privada da dinero para investigar una enfermedad concreta lo que quiere son resultados. La financiación pública permite una generación de conocimiento que luego se puede aplicar en mayor o menor medida a corto, medio o largo plazo. Por ello, son financiaciones perfectamente complementarias. 

 ¿A qué tipo de enfermedades neuromusculares raras se dirige la investigación? 

Existen aproximadamente entre 6000 y 8000 enfermedades de este tipo de las que algunas no conocemos prácticamente nada. Nosotros preferimos llamarlas minoritarias, la palabra rara en español puede tener un matiz peyorativo. Trabajamos fundamentalmente en dos enfermedades neuromusculares: la Distrofia Miotónica tipo 1 o enfermedad de Steiner y Distrofia facioescapulohumeral, ambas enfermedades neuromusculares minoritarias aunque relativamente frecuentes dentro del grupo de minoritarias, ya que la enfermedad de Steiner puede afectar entre uno y cinco casos por cada 10000 nacimientos y la Distrofia facioescapulohumeral entre uno y dos casos por cada 10000 nacimientos. Estas enfermedades, sobre todo la Distrofia Miotónica tipo 1, comienzan de una manera muy insidiosa, con síntomas generales y extraños, que hacen muy difícil el diagnóstico y como no hay tampoco técnicas de diagnóstico diferencial es muy complicado definir que una persona padece una u otra enfermedad.  

¿Qué problemáticas pretende resolver el proyecto?

Como ya he subrayado, uno de los problemas de esta enfermedad es el diagnóstico. En primer lugar, nosotros queremos encontrar biomarcadores tanto de diagnóstico como de pronóstico y, en segundo lugar, buscaremos dianas moleculares susceptibles de posibles tratamientos farmacológicos. Para ello, hemos centrado nuestra atención en el mecanismo de autofagia celular que es objeto de estudio por parte de nuestro grupo de investigación, puesto que pensamos que las funciones de autofagia y del lisosoma, uno de los orgánulos de la célula que lleva a cabo este proceso, pueden estar alteradas, como ocurre en otras enfermedades neurodegenerativas que estudiamos. El lisosoma es uno de los responsables de la eliminación de los productos de desecho celular y responsable también de la degradación de las moléculas, orgánulos enteros alterados, agregados de proteína anómalos por una patología concreta o por el simple mecanismo normal de la función celular de eliminar y reciclar componentes. Esta función es muy importante, pues permite la eliminación de la “basura celular”.

¿Qué resultados preliminares han obtenido ya?

Lo que hemos podido comprobar hasta la fecha es que la función de autofagia está afectada, es deficiente y, sobre todo, hay una grave alteración de la estructura del lisosoma. Encontramos lisosomas de diferente tamaño, morfología y con la función alterada. Asimismo, estamos estudiando sustancias que puedan revertir el fenotipo. Por ahora estamos trabajando in vitro con sustancias que permiten minorar o corregir estas particularidades en las células, concretamente fibroplastos, procedentes de pacientes que presentan características de modificación de autofagia o muerte celular, de manera que se parezca a una célula control del paciente lo máximo posible. También vamos a trabajar con células pluripotentes para obtener miotubos, precursores de las fibras del músculo. Además, nosotros trabajamos plenamente integrados en la red de CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas), y en el Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE) de reciente creación, con el convencimiento que todas estas sinergias favorecerán un fructífero desarrollo de este proyecto.

Mecanismo de autofagía celular:

INFOGRAFÍA AUTOFAGIA CELULAS 1

Autor infografía: Onda Campus y Servicio de Difusión de la Cultura Científica

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